Sindrome de Digeorge

Dr Eduardo Nassar

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Sindrome de Digeorge

Síndrome de DiGeorge (DGS), também chamada monossomia 22q11, velocardiofacial (FCR) f e síndrome de deleção 22q11.2, é causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossoma 22. É uma das causas mais comuns de retardo mental, e ao lado de síndrome de Down, DGS é a causa genética mais comum de doença cardíaca congênita.

VOCÊ SABIA?
A síndrome foi descrita em 1968 por Angelo DiGeorge, endocrinologista americano. Os sintomas são tão variados que diferentes agrupamentos de suas características já foram considerados como condições separadas (velo-cardio-facial, síndrome Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome Sedlackova, síndrome da face conotruncal anomalia). Quando a base genética foi identificada, os médicos determinaram que eles faziam parte de uma síndrome com muitas possíveis sintomas.
Para evitar confusão, esta condição é normalmente chamado de síndrome de deleção 22q11.2, uma descrição com base na sua causa genética.